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可以通過骨骼檢查來判斷，如果出現(xiàn)頻繁的骨折或者是骨骼畸形都可以診斷為成骨不全癥。患者出現(xiàn)成骨不全癥有可能是基因突變導致的，會出現(xiàn)骨骼比較脆或者是骨骼彎曲和牙釉發(fā)育不全等癥狀，患者最好到三甲醫(yī)院進行檢查能夠提高檢查的準確性。