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苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷
病情描述:
我現(xiàn)在是懷孕14周，第一次懷孕沒(méi)什么經(jīng)驗(yàn)，苯丙酮尿癥產(chǎn)前怎么診斷？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 潘永源 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 2020-07-07 20:26
    苯丙酮尿癥是一種在遺傳的氨基酸代謝缺陷中較為常見(jiàn)氨基酸代謝疾病，其遺傳是常染色體隱性遺傳?？梢栽?a href="http://www.sxhyfhb888.com/k/pp0ecou2k5uzczj.html" target="_blank">妊娠16-20周內(nèi)進(jìn)行羊水穿刺，以檢測(cè)羊水中的胎兒細(xì)胞是否攜帶致病基因突變。建議在孩子出生喂食3天后從腳的根部收集血液，吸收再生的厚濾紙，將其干燥并郵寄到篩查中心再次進(jìn)行檢查。
  • 劉穎 副主任醫(yī)師 本溪市中心醫(yī)院 2020-07-07 20:19
    苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷通常根據(jù)材料和檢查方法分為兩類，即創(chuàng)傷性方法和非創(chuàng)傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛取樣和臍帶血取樣。后者包括超聲檢查、母體外周血清標(biāo)志物測(cè)定和胎兒細(xì)胞檢測(cè)等。專業(yè)的當(dāng)?shù)蒯t(yī)生將使用新一代的高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物學(xué)信息分析，來(lái)獲得胎兒染色體非整倍性的風(fēng)險(xiǎn)率。
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