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如何診斷苯丙酮尿癥
病情描述:
孩子出生后我害怕會有苯丙酮尿癥,想給孩子進行檢查,如何診斷苯丙酮尿癥?
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馮光瑞 副主任醫(yī)師 咸寧市中心醫(yī)院 2020-07-04 22:41
    苯丙酮尿癥的診斷主要依據(jù)以下幾點:1、苯丙氨酸濃度超過120umol/l,典型兒童濃度超過1200umol/l。2、伴有行為異常,興奮和煩躁。3、汗和尿液顯示出明顯的大鼠尿液氣味。肌腱反射亢進和高滲。4、膚色白皙,發(fā)色由黑變黃。5、dna分析可以證實診斷。苯丙酮尿癥是一種常染色體遺傳性代謝性疾病,這種疾病患者是需要進行終身治療的。
  • 劉穎 副主任醫(yī)師 本溪市中心醫(yī)院 2020-07-04 22:35
    苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。其主要臨床表現(xiàn)為發(fā)育不全,皮膚蒼白,毛發(fā)色素及大鼠尿臭。在出生3-7天時,可以用足血umol/L測定苯丙氨酸的濃度。正常濃度小于120,苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸濃度的增加需要與BH4缺乏相鑒別。苯丙酮尿癥患者的苯丙氨酸也增加?;颊呷绻_診的話需要積極的配合醫(yī)生進行治療。
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