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苯丙酮尿癥原因
病情描述:
我最近一直尿痛，去醫(yī)院檢查患有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥原因？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馮光瑞 副主任醫(yī)師 咸寧市中心醫(yī)院 2020-07-12 21:09
    苯丙酮尿癥屬于上染色體的隱性遺傳病，父母都健康的情況下嬰兒得了苯丙酮尿癥，這就說明爸爸和媽媽體內(nèi)有病菌基因，一個正常基因，一個致病基因，所以爸爸媽媽都沒有發(fā)病。但是兩個人將各自有問題的那個基因遺傳給了嬰兒，因此嬰兒可能會出現(xiàn)苯丙酮尿癥的問題。
  • 劉穎 副主任醫(yī)師 本溪市中心醫(yī)院 2020-07-12 21:00
    苯丙酮尿癥是遺傳代謝疾病，所以一這種疾病患病率高。苯丙氨酸羥化酶活性低或缺乏輔酶四氫氟酸，導(dǎo)致苯丙氨酸中酪氨酸代謝紊亂。血液和組織中苯丙氨酸的濃度升高，尿液中苯基丙酮酸、苯乙酸和苯基乳酸的大幅增加，故而稱為苯基丙酮尿癥。治療這種疾病，越早治療效果就越好。
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