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查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
假性醛固酮減少癥基因檢查
病情描述:
寶寶生下來就嘔吐，腹瀉，醫(yī)生說是假性醛固酮減少癥，這個(gè)怎么做基因檢查?
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 蘇旭東 副主任醫(yī)師 聊城市人民醫(yī)院 2020-07-02 14:26
    原因是患者靶器官醛固酮受體缺失，或醛固酮與受體結(jié)合減少或完全失效;進(jìn)一步的分子生物學(xué)和分子生物化學(xué)研究表明，假醛固酮增多癥的病因是由細(xì)胞膜鈉通道的功能紊亂所決定的。生化變化包括低鈉、低氯和高鉀血癥。有些病人可能會(huì)酸中毒。也有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿醛固酮升高，但尿中17個(gè)酮、17個(gè)羥基類固醇和ACTH檢測(cè)正常。
  • 吳光秀 副主任醫(yī)師 重慶市涪陵中心醫(yī)院 2020-07-02 14:18
    該病為遺傳性，遺傳性可表現(xiàn)為常染色體顯性或常染色體隱性。疾病增多的偽醛固酮可分為Ⅰ、Ⅱ,包括Ⅰ類型是常染色體隱性遺傳,基因突變使收集通道上皮鈉通道蛋白亞基功能喪失,鈉重吸收功能障礙。小管對(duì)內(nèi)源性醛固酮的反應(yīng)較差，腎小球等小管功能正常。顯性染色體遺傳的為II型鹽性皮質(zhì)類固醇功能障礙，其發(fā)病機(jī)制尚不清楚。
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