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神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病病因
病情描述:
我家寶寶出現(xiàn)了巨大舌，檢查是神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病病因是什么？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 袁俊麗 主任醫(yī)師 邯鄲市第一醫(yī)院 2020-07-05 12:51
    導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是常染色體的隱性遺傳性疾病，主要是因?yàn)槌Ｈ旧w病變導(dǎo)致，一般預(yù)后不良。常見癥狀為低耳、巨大舌、牙齦增生、驚嚇、尖叫、不自主發(fā)笑、肌陣攣發(fā)作、頭圍增大等。需要到醫(yī)院做X線檢查和血淋巴細(xì)胞檢查等，目前暫無特殊治療方法，只能延長患兒生存期。
  • 周曾 副主任醫(yī)師 馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-07-05 12:48
    神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是常染色體變異導(dǎo)致的一種常染色體遺傳疾病，一般是不可治愈的。臨床表現(xiàn)主要為低耳、巨大舌、凸前額凹鼻梁、牙齦增生、不能豎頭、肌張力降低、吞咽無力等，主要是嬰幼兒發(fā)病，極少活過2周歲。需要做到早發(fā)現(xiàn)早治療，盡量延長患者生存期。