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權(quán)威問(wèn)答

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神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病概述
病情描述:
孩子出生的時(shí)候才發(fā)現(xiàn)的毛病，生下來(lái)都是水腫的，吃奶都很費(fèi)事，醫(yī)生說(shuō)是神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，這個(gè)病的概述是？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 袁俊麗 主任醫(yī)師 邯鄲市第一醫(yī)院 2020-07-04 15:20
    神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是常染色體隱性遺傳性疾病。臨床癥狀較多，特別是合并的智能發(fā)育遲緩、失明、癲癇等的并發(fā)癥，目前該疾病無(wú)特殊的治療方法，只能暫時(shí)延長(zhǎng)患兒生存時(shí)間，目前只能通過(guò)預(yù)防手段，比如基因檢查，孕期咨詢，和使用人工流產(chǎn)等方式，來(lái)避免該疾病的發(fā)生。
  • 周曾 副主任醫(yī)師 馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-07-04 15:09
    神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是遺傳性疾病。是酶的缺乏引起不同物質(zhì)在神經(jīng)組織中的沉積而致病。目前本病沒(méi)有特殊的治療方法，臨床上暫時(shí)只能進(jìn)行對(duì)癥處理，延長(zhǎng)患兒生存時(shí)間。酶的補(bǔ)充療法尚在研究之中。預(yù)后的效果比較。神經(jīng)節(jié)苷脂沉積?、裥蜆O少活過(guò)2周歲。Ⅱ型患者起病時(shí)間比較晚，生存時(shí)間也是10-15歲左右。