進(jìn)行性脊肌萎縮癥的主要類型

男，10歲 2020-07-06 14:01

病情描述:

它是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見(jiàn)。它的主要類型有哪些？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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袁俊麗主任醫(yī)師邯鄲市第一醫(yī)院 2020-07-06 14:57

稱為sm-i病。這種類型是3型中最嚴(yán)重的。有些病例發(fā)生在胎兒活動(dòng)微弱的子宮內(nèi)。所有病例中有一半發(fā)生在出生時(shí)或出生后最初幾個(gè)月，幾乎所有病例都發(fā)生在5個(gè)月內(nèi)。這些兒童很少能活到一年，并在胎兒中出現(xiàn)癥狀，如胎動(dòng)減少、明顯的肢體無(wú)力和出生后進(jìn)食和呼吸困難。臨床特點(diǎn):先累及下肢，進(jìn)展迅速，活動(dòng)度降低，多累及近端肌肉，不能單獨(dú)坐，最后出現(xiàn)手、腳輕微活動(dòng)。
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周曾副主任醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-07-06 14:49

對(duì)稱性肌無(wú)力首先發(fā)生在下肢，發(fā)展迅速，運(yùn)動(dòng)能力減弱。近端肌肉是最重要的，它不能單獨(dú)坐著，最終發(fā)展成手和腳的輕微運(yùn)動(dòng)。兒童在蛙腿，臀部外展，膝蓋彎曲特殊位置，肌肉放松，極度低張力。肌腱反射減少或缺失。肌肉萎縮會(huì)影響四肢、頸部、軀干和胸部的肌肉，由于嬰兒有皮下脂肪，所以很難發(fā)現(xiàn)。預(yù)后不良平均預(yù)期壽命為18個(gè)月，死亡在2年以內(nèi)。

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