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快樂(lè)木偶綜合癥的起因
病情描述:
我發(fā)現(xiàn)兒子好像有點(diǎn)不正常，醫(yī)生查出是快樂(lè)木偶綜合癥，快樂(lè)木偶綜合癥的起因是什么？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 鳳兆海 副主任醫(yī)師 馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-06-30 14:22
    快樂(lè)木偶綜合癥是由基因缺陷引起，是15號(hào)染色體q11-q13缺失所致。這個(gè)病一般是因?yàn)槟赶祮位蜻z傳缺陷所致?？鞓?lè)木偶綜合征的癥狀是孩子出生體重輕、短頭畸形、喂養(yǎng)困難、智能低下、肌張力低、動(dòng)作不穩(wěn)、抖動(dòng)、各種類型的癡癇發(fā)作、常張口伸舌、稍加挑逗可引起發(fā)笑、頭圍小、視盤蒼白、視力和聽(tīng)力減退。
  • 周曾 副主任醫(yī)師 馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-06-30 14:07
    快樂(lè)木偶綜合癥是一種遺傳異常所致的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，屬于非進(jìn)展性腦病。特征性表現(xiàn)為智力低下、快樂(lè)行為、嚴(yán)重語(yǔ)言障礙、共濟(jì)失調(diào)、睡眠障礙及癲癇發(fā)作等。本病由母系單基因遺傳缺陷所致，如來(lái)自母親的第15號(hào)染色體基因區(qū)15q的部分缺陷，或同時(shí)擁有兩條來(lái)自父親基因帶有此缺陷的第15號(hào)染色體。
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眼皮總是跳是面肌痙攣嗎
通常眼皮跳我們都會(huì)覺(jué)得是因?yàn)闆](méi)睡好、眼睛疲勞，可不曾想到可能是面肌痙攣。眨眼、眼皮跳、面部抽動(dòng)，這些都有可能是面肌痙攣引起的。
面肌痙攣怎么樣治療
患者出現(xiàn)面肌痙攣在治療的時(shí)候，最好還是以手術(shù)治療為主要形式。手術(shù)就是微創(chuàng)之法，利用特制墊片，把面神經(jīng)周圍血管、面神經(jīng)有效隔開(kāi)，讓血管對(duì)神經(jīng)壓迫可以馬上解除，之后得到根治。而不愿意手術(shù)醫(yī)治的患者，可以給予卡馬西平之類的藥物治療。
面肌痙攣術(shù)后注意亊項(xiàng)
給它局部的一種功能鍛煉，然后加上放松，可以用一些濕熱的毛巾熱敷。病人一定要保持好的心情。好的心情可以促進(jìn)病情的緩解，因?yàn)檫@個(gè)病本身就是受精神刺激的時(shí)候易加重，然后放松的時(shí)候容易減輕，而且面肌痙攣在睡眠以后它本身就可以消失。一定要減少刺激。包括辛辣的食物、手機(jī)、電視、電腦等刺激，這樣可以促進(jìn)病人的恢復(fù)。
面肌痙攣的中藥治療效果如何
不管是針灸還是中藥，對(duì)面肌痙攣的治療幫助都不確切，有時(shí)候有鎮(zhèn)靜作用，阻止病情發(fā)作，而不能根治。面肌痙攣可以手術(shù)治療，之后會(huì)出現(xiàn)落下后遺癥的情況，手術(shù)也有一定的風(fēng)險(xiǎn)。
面肌痙攣的危害
面肌痙攣的危害主要就是會(huì)出現(xiàn)無(wú)休止的面部抽動(dòng)，甚至導(dǎo)致人極度痛苦，出現(xiàn)交流困難的情況，進(jìn)而封閉自己，煩躁自卑，雙側(cè)面部大小不一即俗稱的陰陽(yáng)臉。早期多為眼輪匝肌間歇性抽搐，容易被誤診，較少出現(xiàn)雙側(cè)面肌，一定要注意早期癥狀識(shí)別。及早治療，盡快控制病情，主要不要經(jīng)常擦臉，避免過(guò)度按摩出現(xiàn)癱瘓的面肌，以減少后遺癥的發(fā)生。