先天性瞼裂狹小綜合征的臨床表現(xiàn)

男，1歲 2020-07-06 13:25

病情描述:

我家孩子生下來沒多久，醫(yī)生說是先天性瞼裂狹小綜合征，先天性瞼裂狹小綜合征的臨床表現(xiàn)？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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欒樹林副主任醫(yī)師朝陽縣人民醫(yī)院 2020-07-06 14:19

先天性眼瞼成形術(shù)綜合征的主要癥狀是左右徑及上下徑明顯小于正常人。有的橫徑只有13mm，上下直徑只有1mm。同時(shí)，存在上瞼下垂、反內(nèi)眥贅皮、內(nèi)眥距離過遠(yuǎn)、下瞼外翻、鼻梁扁平、上眶緣發(fā)育不全等一系列眼瞼和面部發(fā)育異常，偶有不同程度的智力低下或矮小。先天性眼瞼成形術(shù)綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。這可能是由于上頜突發(fā)育抑制因子與外鼻突發(fā)育促進(jìn)因子失衡所致。
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朱云喜副主任醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-07-06 14:05

常見癥狀：眼瞼裂橫徑和上下徑明顯變小，上瞼下垂，內(nèi)眥反，內(nèi)眥距離過遠(yuǎn)，下瞼內(nèi)翻，鼻梁低平，上眶緣發(fā)育不良。與正常人相比，瞼裂的水平徑和上下徑明顯變小。有的直徑只有13毫米，有的直徑只有1毫米。同時(shí)，眼瞼和面部發(fā)育存在一系列異常，如上瞼下垂、內(nèi)眥反翹、內(nèi)眥太遠(yuǎn)、下眼瞼內(nèi)翻、鼻梁低平、上眼眶緣發(fā)育不全等。

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