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苯丙酮尿癥是怎么遺傳的
病情描述:
我沒有苯丙酮尿癥，但是我兒子就得了，苯丙酮尿癥是怎么遺傳的？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馮光瑞 副主任醫(yī)師 咸寧市中心醫(yī)院 2020-06-30 22:32
    苯丙酮尿癥其遺傳方式是常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥是常見的氨基酸代謝癥，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成蛋氨酸，苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)蓄積，從尿中大量排出。其臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育慢、智力低下、精神神經(jīng)癥狀、皮膚濕疹、皮膚擦傷、皮膚毛發(fā)色素脫落、尿汗和老鼠尿味等。因此孕婦要做產(chǎn)前檢查，一旦被發(fā)現(xiàn)，要極為治療，防止嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。
  • 劉穎 副主任醫(yī)師 本溪市中心醫(yī)院 2020-06-30 22:25
    苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病，是常染色體隱性遺傳疾病。如果不能早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)的話。兒童智能下降，出現(xiàn)濕疹、鼠尿味，可能伴有精神神經(jīng)癥狀。目前對(duì)新生兒進(jìn)行普遍篩查，在嬰兒出生七十二小時(shí)后采用新生兒足尖血檢查，使苯丙酮尿癥患者能早期發(fā)現(xiàn)早期治療，盡可能減少智力發(fā)育遲緩，避免精神神經(jīng)癥狀的發(fā)生。
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