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苯丙酮尿癥的遺傳方式
病情描述:
我患有苯丙酮尿癥，擔(dān)心會(huì)遺傳孩子，苯丙酮尿癥的遺傳方式？
醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馮光瑞 副主任醫(yī)師 咸寧市中心醫(yī)院 2020-06-30 21:11
    丙酮尿癥PKU是比較常見(jiàn)的單基因遺傳病，是常染色體隱性遺傳，是遺傳代謝病中氨基酸代謝障礙，患兒尿中出現(xiàn)大量苯丙氨酸代謝產(chǎn)物而得名。該病的發(fā)病率因人種而異。苯丙氨酸的羥化酶基因位于12號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上，基因變異使肝臟缺乏苯丙氨酸的羥化酶活性，血液、腦脊液和各種組織液中的苯丙氨酸濃度極高，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物引起腦損傷。
  • 劉穎 副主任醫(yī)師 本溪市中心醫(yī)院 2020-06-30 20:58
    苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷而常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，該變異基因位于12號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上，但該基因的微小變異也可能引起發(fā)病，并不一定缺失該基因。它多為兩個(gè)近親結(jié)婚引起的遺傳性疾病，常見(jiàn)于近親結(jié)婚的后代。但是，如果發(fā)現(xiàn)變異的堿基對(duì)，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度也可能有很大差異，包括典型的丙酮尿癥或輕度的高苯丙氨酸血癥的表現(xiàn)。
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肺源性心臟病的病因
患有肺源性心臟病是因?yàn)橹夤?、肺疾病?dǎo)致的，其次就是如果患有胸廓運(yùn)動(dòng)障礙性疾病也很可能會(huì)出現(xiàn)肺源性心臟病，其次廣泛或反復(fù)發(fā)生的多發(fā)性肺小動(dòng)脈栓塞及肺小動(dòng)脈炎，以及原因不明的原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓癥，慢慢的也會(huì)發(fā)展成肺心病。
什么是慢性肺源性心臟病
慢性肺源性心臟病的發(fā)生會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)咳嗽、喘息、氣短、呼吸困難、呼吸衰竭、心力衰竭等異常的癥狀表現(xiàn)，要根據(jù)患者的實(shí)際病情來(lái)采取對(duì)癥治療的方式進(jìn)行處理，另外還要針對(duì)慢性肺源性心臟病做好相關(guān)的預(yù)防工作和護(hù)理措施。
肺源性心臟病嚴(yán)重嗎
肺源性心臟病嚴(yán)重與否主要根據(jù)肺部及心功能影響。發(fā)病早期一般不嚴(yán)重，晚期會(huì)出現(xiàn)呼吸衰竭、心力衰竭、休克等，病情較嚴(yán)重。
肺源性心臟病晚期癥狀
肺源性心臟病晚期時(shí)，出現(xiàn)呼吸衰竭、心衰竭，也會(huì)出現(xiàn)肺性腦病，伴隨頭痛、嗜睡、神志恍惚等異常表現(xiàn)。
肺源性心臟病晚期能活多久
肺源性心臟病晚期能活多久不固定，積極治療一般不會(huì)影響存活時(shí)間，晚期可出現(xiàn)許多并發(fā)癥，如呼吸衰竭或心力衰竭疾病，危及生命。