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苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)
病情描述:
孩子出生后長(zhǎng)的很慢，皮膚也很干燥，擔(dān)心是苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馮光瑞 副主任醫(yī)師 咸寧市中心醫(yī)院 2020-07-05 17:49
    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病。這是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，阻止苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸的積累，并從尿液中大量排出。苯丙酮尿癥在遺傳的氨基酸代謝疾病中相對(duì)常見，其遺傳是常染色體隱性遺傳。早期的臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩，精神神經(jīng)表現(xiàn)以及皮膚和頭發(fā)表現(xiàn)。生長(zhǎng)遲緩主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，智力通常低于同年齡的正常兒童，并且可能在出生后4-9個(gè)月出現(xiàn)。
  • 黃金秀 主任醫(yī)師 滄州市人民醫(yī)院 2020-07-05 17:37
    苯丙酮尿癥是氨基酸代謝的一種常見疾病，是一種常染色體隱性遺傳疾病。孩子通常在出生時(shí)是正常的，癥狀在出生后3-6個(gè)月逐漸出現(xiàn)。一歲時(shí)癥狀很明顯。由于黑色素的合成不足，頭發(fā)，皮膚和虹膜的顏色會(huì)逐漸變淺，頭發(fā)從黑到黃，面部和臉上會(huì)出現(xiàn)濕疹樣皮炎，容易激怒，但表情暗淡，有時(shí)會(huì)發(fā)生抽搐，其中大多數(shù)是智力低下，如果不及時(shí)治療，則會(huì)發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙。