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苯丙酮尿癥可以治好嗎
病情描述:
給寶寶體檢的時候查出患有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥可以治好嗎？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馮光瑞 副主任醫(yī)師 咸寧市中心醫(yī)院 2020-07-02 17:46
    苯丙酮尿癥可以治好得幾率較小。丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，該病是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的病，主要是由于苯丙氨酸的代謝途徑出現(xiàn)異常，體內(nèi)苯丙氨酸的數(shù)量增加。該病的治療應(yīng)盡快診斷，一旦診斷出，就要用低苯丙氨酸的配合牛奶治療，等待血液中苯丙氨酸濃度下降到理想的濃度，才能逐漸加入少量的自然飲食。其中首選的就是母乳，因?yàn)槟溉橹斜奖彼岬暮恐皇桥Ｄ痰娜种弧?
  • 黃金秀 主任醫(yī)師 滄州市人民醫(yī)院 2020-07-02 17:43
    苯丙酮尿癥一般治不好，苯丙酮尿癥是苯丙氨酸代謝路徑中酶缺陷引起的遺傳性疾病，疾病的主要危害是高密度苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物引起腦組織損傷。這種遺傳代謝性疾病通過治療可以取得良好的效果，重要的是早期的確診和治療。根據(jù)類型的不同，典型的患兒采用低苯丙氨酸療法，至少持續(xù)到青春期，在治療過程中定期重新審視血液中的苯丙氨酸水平，注意發(fā)育情況。
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