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苯丙酮尿癥的確診方法
病情描述:
我孩子是新生兒，醫(yī)生說孩子可能有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥的確診方法？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馮光瑞 副主任醫(yī)師 咸寧市中心醫(yī)院 2020-06-28 17:53
    苯丙酮尿癥是否存在是通過孩子的身體狀況來判斷的。如果孩子發(fā)育不良、智力下降、情緒不安、甚至肌肉張力高，代謝篩查提示高苯丙氨酸血癥，就能初步斷定為苯丙酮尿癥。因此，家長建議將子女帶到正規(guī)醫(yī)院，通過正規(guī)醫(yī)療方式進一步診斷苯丙酮尿癥的情況，一般可以選擇檢測血中苯丙氨酸的濃度，還可以進行DNA分析。
  • 黃金秀 主任醫(yī)師 滄州市人民醫(yī)院 2020-06-28 17:40
    苯丙酮尿癥是遺傳性疾病。在苯丙氨酸代謝過程中，苯丙氨酸羥多酶活性降低，是由于苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累而產(chǎn)生的。通常苯丙酮尿癥的確診方法是進行血液檢查，出現(xiàn)體內(nèi)苯丙氨酸的水平升高考慮苯丙酮尿癥。可以做進一步相關(guān)的基因檢查，看看基因缺陷和苯丙酮尿癥是否相關(guān)。如果能明確相關(guān)，就可以和血液檢查結(jié)果一起診斷這種病。