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苯丙酮尿癥的產(chǎn)生原因有哪些
病情描述:
我孩子檢查出苯丙酮尿癥，不知是什么原因，苯丙酮尿癥的產(chǎn)生原因有哪些？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 楊慶璽 副主任醫(yī)師 山東省泰山醫(yī)院 2020-07-05 18:44
    苯丙酮尿癥的產(chǎn)生原因是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥多酶活性，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)積累了大量苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，損害腦神經(jīng)細胞而引起一系列臨床癥狀。這是常染色體隱性遺傳病，患者父母是異?；驍y帶者，因此父母不會發(fā)病，將異?；騻鬟f給胎兒的概率是1/4。
  • 劉穎 副主任醫(yī)師 本溪市中心醫(yī)院 2020-07-05 18:30
    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，原因是苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而積累了苯丙氨酸和酮酸，并從尿中大量排出。代謝產(chǎn)物在血液濃度中持續(xù)升高，會損害大腦發(fā)育，最終導(dǎo)致智力發(fā)育落后，主要表現(xiàn)為智力低下，皮膚色素沉著。苯丙酮尿癥可以通過早期足跟血采集發(fā)現(xiàn)。
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