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嬰兒苯丙酮尿癥的表現(xiàn)
病情描述:
女兒四個(gè)月大，老是會(huì)抽搐，擔(dān)心是苯丙酮尿癥，嬰兒苯丙酮尿癥的表現(xiàn)？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 楊慶璽 副主任醫(yī)師 山東省泰山醫(yī)院 2020-07-06 18:10
    得了這種疾病之后，除發(fā)育遲緩外，還可能伴有智力低下，智力低于同齡正常兒童4至9個(gè)月，其中以語(yǔ)言發(fā)育障礙最為明顯。同時(shí)，還會(huì)存在腦萎縮以及小頭畸形，患兒經(jīng)常會(huì)反復(fù)抽搐，其隨著年齡而降低，增加肌肉張力，反射亢進(jìn)，并經(jīng)常伴有躁動(dòng)不安，活動(dòng)過(guò)度以及行為異常。由于缺少苯丙氨酸羥化酶，患兒的尿液或汗液中可能有老鼠味。
  • 劉穎 副主任醫(yī)師 本溪市中心醫(yī)院 2020-07-06 18:02
    本病為氨基酸代謝疾病，由于苯丙氨酸代謝中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸的積累?；純涸诔錾?，通常在3-6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)嘔吐、易怒以及發(fā)育遲緩。在1歲左右時(shí)，癥狀較為明顯，會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的精神發(fā)育相對(duì)落后，并伴有異常的精神行為，像是興奮、沮喪、多動(dòng)以及攻擊性行為。在體味方面，會(huì)有老鼠尿液的特殊氣味。
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