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苯丙酮尿癥必須終身控制嗎
病情描述:
我的孩子查出來得了苯丙酮尿癥，這種疾病必須終身控制嗎？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 2020-06-23 21:38
    苯丙酮尿癥必須終身控制飲食。這種疾病是由于苯丙氨酸在代謝過程中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能有效的轉(zhuǎn)變成絡(luò)氨酸，會造成一些臨床癥狀，比如智力低下驚厥以及色素減少的情況。這種疾病是染色體隱性遺傳，是不可逆轉(zhuǎn)的，需要終身通過飲食控制進行治療。
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