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苯丙酮尿癥查尿能查出嗎
病情描述:
帶孩子去醫(yī)院體檢，苯丙酮尿癥查尿可以查出來嗎？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 2020-06-23 21:12
    苯丙酮尿癥通過尿一般能查出，還需要做抽血化驗。這種疾病是由于酶缺陷導致體內的苯丙氨酸代謝出現異常，不能及時的轉化，患病后主要臨床特征有智力低下濕疹以及皮膚抓痕等癥狀，還會有鼠氣味，主要是通過飲食療法控制病情，使患者的癥狀減輕。
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