苯丙酮尿癥可以基因診斷嗎

男，23歲 2020-06-25 19:33

病情描述:

我患有苯丙酮尿癥，想要個(gè)孩子又怕遺傳給下一代，可以做基因診斷嗎？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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袁曉勇副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院 2020-06-25 20:26

苯丙酮尿癥是由于基因突變引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷，可以進(jìn)行基因診斷。苯丙酮尿癥一種代謝性疾病，攜帶者通過基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷的方法可以避免患兒的出生，孕婦可以在孕中期檢測(cè)胎兒的細(xì)胞中是否存在致病基因突變位點(diǎn)。女性患者在孕前要低苯丙酸飲食治療，一直到分娩，以免造成胎兒畸形。

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