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患有苯丙酮尿癥的患者，會出現(xiàn)生長發(fā)育比較緩慢，精神發(fā)育遲緩，均低于正常兒童，運動方面還會出現(xiàn)異常表現(xiàn)，比如多動，性格會出現(xiàn)自閉，如果尿液中或者汗液中出現(xiàn)鼠臭味，基本上就可以斷定患有苯丙酮尿癥，不過，也需要去當?shù)卣?guī)醫(yī)院進行確診，在進行對癥治療。