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苯丙酮尿癥是如何遺傳的
病情描述:
我有苯丙酮尿癥，我害怕會(huì)遺傳給我的孩子，不知道是怎么遺傳的，苯丙酮尿癥是如何遺傳的？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馮光瑞 副主任醫(yī)師 咸寧市中心醫(yī)院 2020-07-01 22:09
    苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，一般是母嬰遺傳，苯丙酮尿癥是常染色體隱性疾病，較為常見。苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是：人在苯丙氨酸代謝過程中，代謝苯丙氨酸的酶丟失，導(dǎo)致苯丙氨酸不能進(jìn)行正常的代謝過程，停留在體內(nèi)積累，導(dǎo)致苯丙酮尿癥，患有苯丙酮尿癥應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院治療。
  • 劉穎 副主任醫(yī)師 本溪市中心醫(yī)院 2020-07-01 21:59
    苯丙酮尿癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其氨基酸代謝異常。根據(jù)不同的基因突變可分為經(jīng)典苯丙酮尿癥。其突變基因?yàn)镻AH基因，而非典型苯丙酮尿癥，其突變基因?yàn)锽H4基因，約占我國經(jīng)典苯丙酮尿癥患者的90%左右。常染色體隱性遺傳意味著只有當(dāng)父母雙方都攜帶有缺陷的基因并將其傳遞給孩子時(shí)，孩子才會(huì)繼承苯丙酮尿癥。如果父母一方是攜帶者，會(huì)導(dǎo)致攜帶苯丙酮尿癥的缺陷基因，但不發(fā)生，但可能是攜帶者。
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