丙酮酸激酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶病嗎

女，46歲 2020-06-29 16:59

病情描述:

我體檢的時(shí)候查出丙酮酸激酶缺乏癥，丙酮酸激酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶病嗎？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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蓋燦副主任醫(yī)師淮北市人民醫(yī)院 2020-06-29 17:58

丙酮酸激酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶病，丙酮酸激酶缺乏癥是一種雙結(jié)溶血性貧血，合并丙酮酸激酶突變的同質(zhì)結(jié)子和雙結(jié)子，或其他紅血球缺陷，是一種常染色體隱性遺傳病。丙酮酸激酶缺乏癥是先天性非球形紅血球溶血性貧血的典型代表，臨床癥狀與其他非球形紅細(xì)胞溶血性貧血相比，沒(méi)有明顯的特異性，具有血管外溶血的特征，即一定程度的貧血、黃疸、脾大、幼兒肝大、膽石癥的發(fā)病率高，有低齡化傾向。
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楊柳副主任醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-06-29 17:46

丙酮酸激酶缺乏癥是紅細(xì)胞酶病，丙酮酸激酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳性疾病，因染色體異常導(dǎo)致丙酮酸激酶缺乏癥，而丙酮酸激酶是紅血球磷酸戊糖途徑的輔酶，丙酮酸激酶缺乏癥不能進(jìn)行正常的無(wú)氧糖酵解，在紅血球內(nèi)不能進(jìn)行正常的呼吸丙酮酸激酶缺乏癥患者經(jīng)常出現(xiàn)溶血性貧血癥狀，表現(xiàn)為貧血、皮膚鞏膜黃染，容易出現(xiàn)膽囊結(jié)石。對(duì)丙酮酸激酶缺乏癥患者發(fā)生嚴(yán)重溶血時(shí)，可以補(bǔ)充葉酸治療。

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