地中海貧血可根據(jù)不同類型分為β球蛋白生成障礙性貧血,重度外周血顯像小細(xì)胞低色素性貧血和紅細(xì)胞大小。中央的染色區(qū)域擴(kuò)大并出現(xiàn)異常。碎裂的紅細(xì)胞,有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞正?;蛟黾?。紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,大多數(shù)中晚期紅細(xì)胞。成熟紅細(xì)胞的變化與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性顯著降低,
胎兒血紅蛋白含量顯著增加,多數(shù)大于40%,這是診斷重型β地中海貧血的重要依據(jù)。