窒息性胸廓發(fā)育不良是什么基因變異

男，2歲 2020-06-14 19:13

病情描述:

孩子反復(fù)肺部感染，不能正常呼吸，查出是窒息性胸口發(fā)育不良。窒息性胸廓發(fā)育不良是什么基因變異？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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李云副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院 2020-06-14 20:13

窒息性胸廓發(fā)育不良有可能是多趾家系DYNC2H1基因突變，也符合染色體隱性遺傳、復(fù)合雜和遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制。該病目前比較少見，主要是針對反復(fù)肺部感染的患兒，一旦發(fā)病就要盡快治療。從出生到8歲，這期間最可通過肺小泡細(xì)胞增殖獲得生長，在這個時候做手術(shù)治療非常有效。

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