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先天性肛門直腸畸形常見腸梗阻，直腸末端較高，盆腔肌肉的神經(jīng)支配常有缺陷，脊柱和上尿路畸形常伴發(fā)，在這類患者中，正常肛區(qū)皮膚稍凹陷，顏色較深，但無肛門，哭鬧時凹陷區(qū)無隆起，手指觸碰時無撞擊感，原因不太清楚，可能與妊娠期病毒、化學物質(zhì)、環(huán)境感染有關(guān)。