指甲髕骨綜合征缺幾號染色體

男，41歲 2020-06-16 20:19

病情描述:

我最近指甲很是疼痛，去醫(yī)院檢查是指甲髕骨綜合征，醫(yī)生說是一種染色體遺傳病，指甲髕骨綜合征缺幾號染色體？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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高勝山副主任醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-06-16 21:13

指甲髕骨綜合征缺9號染色體，是常染色體顯性遺傳，該基因位點(diǎn)與9號染色體上的腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型位點(diǎn)有關(guān)，指甲髕骨綜合征是以甲、髕骨發(fā)育異常或缺失為特點(diǎn)的綜合征，腎損傷可以慢慢發(fā)展為腎功能衰竭，對于那些嚴(yán)重畸形的人，通常采用外科手術(shù)。
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陸斌副主任醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-06-16 21:02

這種染色體疾病缺9號染色體，指甲髕骨綜合征是指以甲、髕骨發(fā)育異?；蛉笔樘卣?，有時(shí)伴有其他骨改變的綜合征，如髂角畸形導(dǎo)致橈骨頭脫位、眼畸形、肩胛骨部分腎損害等，指甲髕骨綜合征的其它名稱較多，如骨甲發(fā)育不全、遺傳性骨甲發(fā)育不全等。

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