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查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
指甲髕骨綜合征缺幾號染色體
病情描述:
我最近指甲很是疼痛，去醫(yī)院檢查是指甲髕骨綜合征，醫(yī)生說是一種染色體遺傳病，指甲髕骨綜合征缺幾號染色體？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 高勝山 副主任醫(yī)師 馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-06-16 21:13
    指甲髕骨綜合征缺9號染色體，是常染色體顯性遺傳，該基因位點與9號染色體上的腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型位點有關，指甲髕骨綜合征是以甲、髕骨發(fā)育異?；蛉笔樘攸c的綜合征，腎損傷可以慢慢發(fā)展為腎功能衰竭，對于那些嚴重畸形的人，通常采用外科手術。
  • 陸斌 副主任醫(yī)師 馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-06-16 21:02
    這種染色體疾病缺9號染色體，指甲髕骨綜合征是指以甲、髕骨發(fā)育異?；蛉笔樘卣鳎袝r伴有其他骨改變的綜合征，如髂角畸形導致橈骨頭脫位、眼畸形、肩胛骨部分腎損害等，指甲髕骨綜合征的其它名稱較多，如骨甲發(fā)育不全、遺傳性骨甲發(fā)育不全等。