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小兒貓叫綜合征概述
病情描述:
孩子哭聲有點(diǎn)不正常，檢查發(fā)現(xiàn)是貓叫綜合征，小兒貓叫綜合征概述？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 楊小凡 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 2020-05-03 19:35
    貓叫綜合征是第5號染色體短臂缺損引起的染色體缺損綜合征，又稱第5號染色體短臂缺損綜合征，是最典型的染色體缺損綜合征之一。臨床上主要表現(xiàn)為出生時貓叫聲、頭部典型畸形變化、小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、闊平鼻肌、低位小耳等生長遲緩和嚴(yán)重智力下降。生病兒出生時體重低，有生長障礙。最顯著的特點(diǎn)是嬰兒期有弱、悲、喵喵叫的哭聲，該哭聲在呼氣時發(fā)聲，吸氣時不出現(xiàn)，發(fā)生機(jī)制不明。
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