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先天性重癥肌無力表現(xiàn)
病情描述:
孩子被檢查出來患有先天性重癥肌無力，先天性重癥肌無力表現(xiàn)？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 2020-05-02 14:37
    先天性肌無力是一種以疲勞性肌無力為特征的遺傳性疾病，其原因是傳導(dǎo)神經(jīng)肌信號(hào)的蛋白質(zhì)功能異常。先天性肌無力患兒一般在母體內(nèi)胎動(dòng)少，可發(fā)生于嬰兒期，其主要臨床表現(xiàn)為眼外肌、顏面肌、呼吸肌及肢體肌等，以波動(dòng)性肌無力和不耐疲勞作用為主，呼吸停止可能加重死亡。本病多為隱性遺傳，部分患者有家族史，出生無重癥肌無力的母親，發(fā)病時(shí)癥狀較輕時(shí)，此類患者全身無力一般不特別嚴(yán)重。
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