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地中海貧血基因攜帶者會有不同程度的貧血癥狀，如果只是輕型的地中海貧血，癥狀不明顯，可以正常的工作和生活；如果是中間型地中海貧血，從幼年開始就有貧血表現(xiàn)，而且呈進(jìn)行性加重，還有黃疸、肝脾腫大、發(fā)育障礙、智力遲鈍、眉間距增寬、鼻梁凹陷、顴骨突出等癥狀。