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真兩性畸形是指體內(nèi)同時存在卵巢和睪丸兩種性腺組織的疾病。真兩性畸形性腺異常的表現(xiàn)方式各不相同，但睪丸組織和卵巢組織位于同一腺體內(nèi)。真兩性畸形患者染色體核型多種多樣，不同染色體核型所占的比例因報道而異。真兩性畸形依臨床表現(xiàn)和染色體核型尚不能確診，需要激素水平檢查、MRI、CT、超聲波等檢查，必要時可通過雙側(cè)性腺探查和活檢確診，目前腹腔鏡技術(shù)的出現(xiàn)可避免開腹手術(shù)完成。