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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
病情描述:
我家孩子患有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥是一種怎么樣的遺傳方式？
醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 王雪梅 主任醫(yī)師 北京大學(xué)第三醫(yī)院 2020-02-07 21:41
    苯丙酮尿癥是與基因缺陷相關(guān)的遺傳疾病，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。其原因主要是苯丙無(wú)法轉(zhuǎn)變胃絡(luò)氨酸，并且在體內(nèi)不能正常代謝苯丙氨酸和其他代謝產(chǎn)物，所導(dǎo)致得一系列異常臨床表現(xiàn)，如智力低下、身上會(huì)出現(xiàn)鼠尿味和皮膚發(fā)色較淺等。
  • 田朝霞 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2020-02-07 21:34
    如果自身中含有異常的苯丙氨酸羥化酶，或者一個(gè)與四氫生物蝶呤代謝有關(guān)的基因，即是一個(gè)與苯丙氨酸羥化酶或四氫生物蝶呤代謝有關(guān)的異?；虻碾s合子，它就不會(huì)發(fā)育，因?yàn)樗挥幸粋€(gè)異?；?。當(dāng)母親懷孕時(shí)，父母同時(shí)將異?；騻鹘o胎兒，并向胎兒提供兩種異?；?，即可引起疾病。如果父母中的一方是攜帶者，而另一方是完全正常的，那么孩子們都是正常的，但有一半的機(jī)會(huì)是攜帶者。
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