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新生兒地中海貧血排查出陽性不能診斷為地中海貧血，篩查不能檢測到疾病的嚴重程度。篩選可以篩選出90％左右，10％為假陽性，部分親本為載體，基因轉入兒童，兒童為載體，不同基因型代表不同程度。如果篩選存在問題，則清楚是否存在地中海貧血，直接基因是最準確的選擇。