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苯丙酮尿癥的發(fā)病原因有哪些
病情描述:
孩子一出生就患有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥的發(fā)病原因有哪些
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 2019-12-24 20:22
    苯丙酮尿癥是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶，造成苯丙氨酸代謝異常，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，使苯丙氨酸及其代謝物大量積累在體內(nèi)，造成腦細(xì)胞損傷引起的。本病是一種常染色體隱性遺傳病，患者的父母是異常的基因攜帶者，母親懷孕時(shí)父母有1/4的機(jī)會(huì)將相應(yīng)的異常基因傳給胎兒，導(dǎo)致苯丙酮尿癥患兒的出生。
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