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唐氏綜合征風(fēng)險率正常值是多少
病情描述:
剛出生的寶寶，醫(yī)生對她進行檢查后懷疑是唐氏綜合征，唐氏綜合征風(fēng)險率正常值是多少？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 王雪梅 主任醫(yī)師 北京大學(xué)第三醫(yī)院 2019-12-18 19:24
    唐氏綜合征篩查里主要檢查下二十一三體，唐氏綜合征篩查的正常數(shù)值應(yīng)該是小于1:1000，大于1:250就屬于高風(fēng)險。對于一些高危的孩子，不一定就是唐氏綜合癥，低于一些低風(fēng)險的孩子也不一定就不是唐氏綜合癥。唐氏篩查不是一個最終的診斷，而是一個風(fēng)險系數(shù)，也就是說兒童患唐氏綜合征的可能性是多少。如果是高風(fēng)險的話有必要進行羊水DNA的檢查，這項檢查才可以進行確診的。
  • 顧倩 副主任醫(yī)師 池州市人民醫(yī)院 2019-12-18 19:14
    唐氏綜合癥是由因為先天染色體異常引起的，屬于小兒染色體病中最常見的一種。其病因是大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細胞核含有額外染色體。一般的唐氏綜合癥風(fēng)險率的臨界值為一比二百七十五，臨界值低于一比二百七十五就表示危險性比較低。唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起的。
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