孕檢時(shí)可以篩查的遺傳病有哪些

女，27歲 2019-07-09 17:23

病情描述:

我現(xiàn)在已經(jīng)懷孕兩個(gè)多月，想要檢查一下孩子有沒(méi)有遺傳病，孕檢時(shí)可以篩查的遺傳病有哪些？

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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董國(guó)榮主治醫(yī)師遼寧省朝陽(yáng)市第二醫(yī)院 2019-07-09 17:49

因?yàn)槟悻F(xiàn)在已經(jīng)懷孕了，在整個(gè)孕期的過(guò)程中，要篩查遺傳病的檢查很多，目前一般建議懷孕12周的時(shí)候做nt彩超，然后在同時(shí)可以做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)16周的時(shí)候做唐氏篩查24周的時(shí)候做四維彩超還可以治抽血做糖篩。這些都是排除胎兒先天畸形的檢查，當(dāng)然還可以抽羊水做DNA檢測(cè)，這個(gè)是比較準(zhǔn)確的排除胎兒先天，遺傳基因方面的檢查。
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張龍副主任醫(yī)師蘭州大學(xué)第二醫(yī)院 2019-07-09 17:49

想要檢查這個(gè)問(wèn)題，一般是孕婦懷孕16到20周的時(shí)候，可以初步進(jìn)行一次排畸檢查，這時(shí)候檢查的項(xiàng)目主要是，性染色體，染色體核型以及羊水的甲胎蛋白測(cè)定等，用于檢測(cè)胎兒是否正常，是否有某些遺傳病。做唐篩的話，能夠看出有沒(méi)有十八三體綜合征，二十一三體綜合征等。

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