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主要是分為兩類，一是非綜合征白化病，患者的皮膚，頭發(fā)和眼睛，出現(xiàn)色素缺乏或減退，出現(xiàn)眼睛畏光、視力低下、眼球震顫、皮膚易曬傷等癥狀，甚至出現(xiàn)皮膚癌；另一類為綜合征型白化病，除皮膚、毛發(fā)、眼睛受到影響外，還可出現(xiàn)其他器官或系統(tǒng)的損傷，如Hermansky-Pudlak綜合征，常出現(xiàn)肺纖維化、出血傾向以及心肌炎等并發(fā)癥，嚴(yán)重時(shí)甚至致死。