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什么是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿
病情描述:
身邊有朋友說(shuō)起陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，了解一下什么是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。
醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 何學(xué)酉 副主任醫(yī)師 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院 2019-06-07 20:58
    通常情況下，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿又命名為夜間睡眠性血紅蛋白尿，是一種良性克隆性疾病，此病為后天獲得性造血干細(xì)胞基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞膜缺陷。1882年P(guān)aulStrubing醫(yī)生報(bào)道此疾病發(fā)生在夜間，患者會(huì)出現(xiàn)醬油樣或葡萄色樣，或濃茶一樣小便，但后來(lái)發(fā)現(xiàn)患者睡眠時(shí)血紅蛋白尿也會(huì)出現(xiàn)，患者在睡眠時(shí)酸性代謝產(chǎn)物堆積，有缺陷紅細(xì)胞膜對(duì)此酸性耐受性不良，而導(dǎo)致酸性環(huán)境下發(fā)生破裂，因此被改為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。
  • 周先明 副主任醫(yī)師 池州市人民醫(yī)院 2019-06-07 20:58
    一般來(lái)說(shuō)，是一種由于1個(gè)或幾個(gè)造血干細(xì)胞經(jīng)獲得性體細(xì)胞PIG-A基因（phosphotidylinositolglycancomplementationgroupA）突變?cè)斐傻姆菒盒缘目寺⌒约膊?，PIG-A突變?cè)斐商腔字＜〈迹╣lycosylphosphatidylinositol，GPI）合成異常，導(dǎo)致由GPI錨接在細(xì)胞膜上的一組膜蛋白丟失，包括CD16、CD55、CD59等，臨床上主要表現(xiàn)為慢性血管內(nèi)溶血，造血功能衰竭和反復(fù)血栓形成。
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