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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀
病情描述:
聽(tīng)到新生兒會(huì)的新生兒苯丙酮尿病，我家寶寶兩個(gè)月，新生兒苯丙酮尿癥的癥狀都有哪些？
醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 顧倩 副主任醫(yī)師 池州市人民醫(yī)院 2019-04-30 20:00
    新生兒苯丙酮尿癥的癥狀都有皮膚過(guò)白、愛(ài)出濕疹，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒(méi)有色澤；頭圍比較小，乳牙生長(zhǎng)的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠霉臭味；有的還出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩尤其是語(yǔ)言發(fā)育障礙，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作，多在生后18個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常。
  • 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 2019-04-30 20:00
    預(yù)防新生兒苯丙酮尿癥是新婚和備孕以及懷孕的夫婦必須重視的，因?yàn)樾律鷥罕奖虬Y是染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦萎縮和智力低下。首先一定避免近親結(jié)婚；懷孕期間一定要進(jìn)行新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療；有本病族史的孕婦，必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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