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超聲掃描時(shí)，胎兒頸項(xiàng)透明層的增加與21三體密切相關(guān)。胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度聯(lián)合孕婦血清絨毛膜促性腺激素和妊娠相關(guān)血漿蛋白-A的檢查，將21三體的檢測由5％的假陽性率提高到90％的檢出率。大約50％患有唐氏綜合癥的胎兒有鼻骨缺陷，納入鼻骨篩查后檢出率可超過95％。