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要為染色體的異常,其次,為對雄激素不敏感。外生殖器的發(fā)育是由父親和母親的生殖細胞的性染色體決定的。正常女性染色體的核型為46XX,決定性腺向女性方向發(fā)展。當女性缺少1條染色體或1條染色體出現(xiàn)異常時,如染色體的核型為45,X或46,XXp-、46,XXq,或者為這些染色體細胞系的嵌合體時,常常由于卵巢發(fā)育不全,影響生殖器官的發(fā)育,女性外陰發(fā)育幼稚。