此疾病95%見于21羥化酶的缺乏,其他包括11β羥化酶缺乏等。21羥化酶的缺乏
內(nèi)分泌特點(diǎn)往往是血清睪酮、17α羥孕酮、硫酸脫氫表雄酮、孕酮均會(huì)明顯升高。高
雄激素臨床表現(xiàn)在不同的年齡階段表現(xiàn)不一,發(fā)病后,在宮內(nèi)可表現(xiàn)為女胎男性化;在出生時(shí)可表現(xiàn)為性別模糊,輕者為單純性陰蒂肥大,重者可為陰囊型完全性尿道下裂,但有
卵巢和子宮;在成人時(shí),可表現(xiàn)為類似PCOS,非典型的21羥化酶缺乏與PCOS鑒別困難。