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所謂先天畸形是指出生時(shí)即患有某種功能紊亂或者障礙。大多情況下，這是因?yàn)樘囟ㄈ旧w數(shù)目過多或者缺失造成的。當(dāng)同一染色體有3條，而不是正常的2條時(shí)，就會出現(xiàn)3體性。最常見的是唐氏綜合癥，或21三體綜合癥，這樣的患者有3條21號染色體。