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臨床特征主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常，如膝內(nèi)翻，膝外翻，手鐲，腳鐲，雞胸，肋骨串珠等；以及神經(jīng)系統(tǒng)興奮性增加，患兒易激惹，容易發(fā)生抽搐，多汗，枕禿。極個(gè)別的患兒癥狀嚴(yán)重，治療不及時(shí)，可能會(huì)遺留有后遺癥。