發(fā)生于代謝系統(tǒng)的肝豆?fàn)詈俗冃浴LD癥候群，發(fā)生于呼吸系統(tǒng)的Alstrom氏癥候群，發(fā)生于消化系統(tǒng)的先天性Cajal氏間質(zhì)細(xì)胞增生合并腸道神經(jīng)元發(fā)育異常，發(fā)生于
泌尿系統(tǒng)的Bartter氏癥候群，發(fā)生于神經(jīng)系統(tǒng)的
脊髓小腦性共濟失調(diào)(
小腦萎縮癥/企鵝家族)，發(fā)生于感官系統(tǒng)的遺傳性性表皮分解性水皰癥 (泡泡龍)，發(fā)生于內(nèi)分泌系統(tǒng)的肢端肥大癥 (大肢癥)，等等。
