居寶芹
主任醫(yī)師
淮北礦工總醫(yī)院
2018-04-08 15:48
罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義,罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病。罕見病雖然發(fā)病率低,但全身的各個組織系統(tǒng)幾乎均有相關(guān)的罕見病,代謝系統(tǒng)的肝豆?fàn)詈俗冃浴⒑粑到y(tǒng)的Alstrom氏癥候群,消化系統(tǒng)的先天性Cajal氏間質(zhì)細(xì)胞增生合并腸道神經(jīng)元發(fā)育異常等都屬于這類疾病范圍內(nèi)。