胎兒染色體異常的檢測(cè)步驟主要有兩步,分為體外和體內(nèi)兩部分,就是專業(yè)術(shù)語產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。前篩查即利用非侵入性(無創(chuàng))方式,如
孕婦血清生化標(biāo)志檢測(cè)、胎兒
超聲波標(biāo)志檢查,于孕初期或孕中期對(duì)胎兒染色體異常進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。對(duì)于胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)孕婦則建議進(jìn)入第二階段的產(chǎn)前診斷,即以羊膜穿刺或絨毛采樣等侵入性檢查方式,進(jìn)行胎兒染色體核型正常與否的確認(rèn)。