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成年多囊腎即常染色體顯性遺傳型多囊腎，是多囊腎中最常見的一種，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病，本病一般到成年時(shí)候才出現(xiàn)癥狀，成年型多囊腎臨床常見，約占終末期腎臟病的百分之五至十，臨床表現(xiàn)主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發(fā)生腎功能衰竭。

成年型多囊腎為常染色體顯性遺傳，其特點(diǎn)為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機(jī)會(huì)相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由于對(duì)本病的認(rèn)識(shí)日益深入，預(yù)后明顯改善。

成年型多囊腎常見于成年時(shí)出現(xiàn)癥狀。囊腫在出生時(shí)即已存在，隨時(shí)間推移逐漸長(zhǎng)大，抑或在成年時(shí)發(fā)生和發(fā)展尚未完全闡明。但大多數(shù)患者的病變可能在胎兒時(shí)期即已存在。絕大多數(shù)為雙腎異常。兩側(cè)病變程度不一致。其特征是:全腎布滿大小不等的囊腫，直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等。乳頭和錐體常難以辨認(rèn)。腎盂腎盞明顯變形。囊內(nèi)有尿樣液體，出血或感染時(shí)呈不同外觀。囊腫呈進(jìn)行性長(zhǎng)大，可能與細(xì)胞增殖的相關(guān)過(guò)程、細(xì)胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關(guān)。

成年型多囊腎的病因

百分之九十成年型多囊腎患者的異?；蛭挥?6號(hào)染色體的短臂，稱為成年型多囊腎1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來(lái)，成年型多囊腎1可被確認(rèn)。另有百分之十不到患者的異?；蛭挥?號(hào)染色體的短臂，稱為成年型多囊腎2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

目前許多研究已證明:這些異常均有與細(xì)胞生長(zhǎng)有關(guān)的活性因子的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了?？傊蚧蛉毕荻碌募?xì)胞生長(zhǎng)改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。