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了解血友病的遺傳

發(fā)布時間:2020-12-1028452次瀏覽

血友病是一種家族遺傳性疾病,是一種存在于X染色體上的疾病,對人的危害很大,由于血液中缺少凝血因子,因此即使是很細小的傷口都有可能造成患者的生命危險,而受傷是難免的,給患者帶來了很大的困擾。那么血友病在家族中是怎么遺傳的呢?

血友病是典型的由母親遺傳給兒子的疾病。母親可能會一點癥狀也沒有,而她的兒子有50%幾率發(fā)生該病,而她的女兒有50%的可能也變成攜帶者。而如果父親是血友病患者,那么他的女兒肯定都是攜帶者,從而再將這一基因遺傳給她自己的兒子(父親是血友病患者,那么他的兒子肯定完全正常,這是因為兒子只能從父親那里得到Y(jié)染色體,而不是x染色體)。

血友病的治療可以是進行輸血,這要視病情嚴重程度不同而異。對于所有的血友病患者來說,無論進行哪種可能會造成傷害的活動時都要注意。比如進行體育鍛煉、有大幅度動作的活動、進行外科手術(shù)甚至常規(guī)的抽血過程中都要特別小心。

該病的嚴重程度不一樣,可能很輕,也可能會很嚴重。這在兒童時期就可以診斷出來,甚至在對新生兒進行包皮環(huán)切手術(shù)的時候就能看出來。血友病患者的大關(guān)節(jié)處(膝蓋、肘部等)容易出血,而且出血處不容易凝血。病情較輕的患者可能在快長大的時候才能表現(xiàn)出來。有時候女性隱性基因攜帶者也會有易出血的傾向。

如果在女方家庭中有兄弟或者叔叔是血友病患者,那么她非常有必要進行遺傳咨詢。如果她有兩個以上患有血友病的兒子,或者她自己的父親就患有血友病,或者她雖然只有一個患有血友病的兒子,但是她還有其他親戚是血友病病人,那么她就很可能是血友病基因的攜帶者。

介紹了血友病在家族中的遺傳方式,希望您閱讀了文章之后能夠?qū)δ兴鶐椭Q巡∈?a href="http://www.sxhyfhb888.com/k/133426.html" target="_blank">遺傳病,因此無法避免,只有做好后期的護理工作,盡量讓患者處在一個安全的環(huán)境中,當出現(xiàn)流血不止的現(xiàn)象時,應(yīng)該及時到醫(yī)院進行治療。

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查凝血功能需要空腹嗎
一般情況下,查凝血功能是不需要空腹的,就和查血常規(guī)是一樣的。凝血的指標一般包括了凝血的時間、凝血酶原時間,也就是常說的PT,部分凝血活酶時間指的是APTT,還有纖維蛋白原定量,主要是包括這四項的凝血指標。經(jīng)常還會把纖溶的指標放在里面一起去做檢查,因為查凝血指標不光是去檢查出血方面的疾病,有些時候止血方面的疾病,比如血栓方面的疾病,也是經(jīng)常會用到凝血功能檢測的。所以也會經(jīng)常把D-二聚體,以及纖維蛋白降解產(chǎn)物的指標,放在凝血功能當中一起去檢測。這樣檢查實際上并不需要空腹來做,進食以后,對化驗結(jié)果是沒有明顯影響的。主要是采用特殊的抗凝劑,來做凝血指標的檢測。一般情況下是把抽出來的血,放到試管中觀察到血液從液體狀態(tài)凝固成固體狀態(tài)以后。一般所需的時間是,正常人是4-12分鐘。進食以后,對凝血時間測量沒有明顯的影響,檢測的這幾個指標來講,PT的時間一般的正常是12S-14S,APTT一般的上限是在36S附近,最常用的應(yīng)該是用這兩個指標來反映外源性的凝血途徑和內(nèi)源性的凝血途徑。一般PT延長或縮短3S以上,認為是有臨床意義的,部分APTT一般是延長10S或者縮短10S以上,才認為是有臨床意義。輕度的變化,有的時候并不用特別的緊張,只是反映著凝血指標有輕度的異常,但是并沒有達到臨床診斷疾病的標準。
語音時長 02:21

2021-10-15

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