白化病概述和簡介
發(fā)布時間：2020-11-2054954次瀏覽
白化病概述和簡介相關(guān)的知識有哪些呢，很多人對于白化病這種疾病都不太了解，其實(shí)這是一種遺傳性的疾病，是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病，患者視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。
白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。
白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機(jī)體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，與黑色素及其他細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。
白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：
1.眼白化病(OA)
病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。
2.眼皮膚白化病(OCA)
除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏。
3.白化病相關(guān)綜合征
病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。
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